Лечение синдрома Марфана в Израиле

Синдром Марфана - это генетическое заболевание соединительной ткани. Синдром представляет собой наследственную доминанту, передающуюся через ген FBN1. Синдром Марфана имеет множество проявлений - от легких до очень тяжелых. Наиболее серьезным проявлением синдрома Марфана являются дефекты клапанов сердца и аорты.

Синдром назван именем французского педиатра Антонио Марфана, впервые описавшего заболевание в 1896. Ген, ответственный за заболевание был впервые идентифицирован Халем Диетцем и Франческо Рамиресом в 1991 году.

Признаки и симптомы синдрома Марфана

Мышечно - скелетная система
Глаза
Сердечнососудистая система
Легкие и органы дыхания
Центральная нервная система

Существует более 30 различних признаков и симптомов, связанных с синдромом Марфана.

Скелетная система:

Основные признаки: рост выше среднего, длинные стройные конечности (долихостеномелия), длинные пальцы ног и рук (арахнодактилия). У некоторых индивидуумов могут быть тонкие, слабые диспропорциально удлиненные запястья. Другими признаками являются сколиоз, пектус екскаватум, пектус краниатум - патология позвоночника и грудины, а также патологическая гибкость суставов.

Глаза:

Близорукость и астигматизм встречаются наиболее часто. Дислокация хрусталика одного или обоих глаз наблюдается в 80% случаев. Возможно также отслоение сетчатки и раннее развитие глаукомы.

Органы дыхания:

Синдром Марфана является фактором высокого риска развития спонтанного пневмоторакса и идиопатической обструктивной болезни легких.

Центральная нервная система:

Растяжение твердой мозговой оболочки, вследствие слабости соединительной ткани постепенно приводит к развитию таких симптомов как боли в нижней части спины, в ногах, животе, головные боли. Диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ.

Сердечнососудистая система:

Наиболее серьезная и опасная для жизни патология связана с этой системой:

Пролапс (недостаточность) митрального и аортального клапанов сердца
Расширение вплоть до развития аневризмы аорты
Диссекция (расслоение) аорты

Женщины, страдающие синдромом Марфана, и находящиеся в состоянии беременности, представляют собой группу крайне высокого риска развития диссекции аорты и внезапной смерти. В связи с этим они должны проходить эхокардиографическую проверку каждые 6 недель.

Диагностические критерии определены в 2010 году US National Marfan Foundation и основываются на:

наличии или отсутствии семейной истории синдрома Марфана
размер кисти и большого пальца
наличие деформации грудной клетки
деформации нижних конечностей
удлинение рук
сколиоз или кифоз
миопия, долихоцефалия, энофтальм
пролапс митрального клапана
состояние корня аорты

Эпидемиология

Частота наличия синдрома Марфана составляет 1:10000 новорожденных у здоровых родителей. Ребенок родители, которого страдают синдромом Марфана, имеет 50% шансов получить этот синдром по наследству

Целая плеяда известных всему миру людей страдали синдромом Марфана и среди них, Никола Паганини, Сергей Рахманинов, Авраам Линкольн.

Контроль состояния пациентов и лечение синдрома Марфана

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана значительно увеличилось за последние два десятилетия благодаря своевременной диагностике, профилактике осложнений и целенаправленному лечению, проводимому в Израиле.

В отделении кардиохирургии медицинского центра Рамбам специалисты осуществляют регулярный контроль состояния клапанов сердца и аорты. Цель проводимого лечения замедлить прогрессирование расширения аорты и повреждения клапанов сердца. Эта цель может быть достигнута путем предупреждения нарушений ритма сердца и стабилизации артериального давления с помошью бета-блокаторов и ACE ингибиторов. В случае прогрессирования расширения аорты, развития аневризмы аорты, диссекции, выраженной недостаточности аортального клапана, необходимо хирургическое вмешательство, иногда экстренное, чаще всего в случаях диссекции аорты. Плановая операция показана при расширении аорты от 50 мм и более, однако каждый случай является индивидуальным и окончательное решение принимается после комплексного обследования. Результаты хирургического вмешательства более чем в 80% случаев являются успешными и позволяют в значительной степени продлить жизнь и улучшить ее качество у большинства пациентов, страдающих синдромом Марфана.